Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene MMUT - Acidemia Metilmalônica

Outros nomes: Sequenciamento gene MMUT, Sequenciamento Acidúria Metilmalônica, MMUT

Doenças

  • Acidemia metilmalônica;
  • Acidúria Metilmalônica;
  • gene MMUT;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Acidúria Metilmalônica é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva com 5 tipos clínicos diferentes cada um com seu gene causador. A tipo mut(0) é causada por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene MMUT. Este exame realiza o sequenciamento do gene MMUT em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de diagnóstico da Acidúria Metilmalônica, diagnóstico esse importante, principalmente por se tratar de uma doença passível de tratamento; além de ser importante para auxiliar no acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

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