Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene MEFV

Outros nomes: Sequenciamento completo (NGS) do gene MEFV, Febre Mediterrânea Familiar, FMF,Sequenciamento NGS do gene MEFV, Gene MEFV, Síndromes Auto-Inflamatórias
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Doenças

  • Febre Familiar do Mediterrâneo;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações no gene MEFV estão associados a Febre Familiar do Mediterrâneo. As manifestações clínicas desta doença incluem episódios recorrentes de febre e inflamação no peritônio, sinóvia ou pleura, acompanhados de dor. Pode apresentar ainda amiloidose com insuficiência renal, complicação que pode-se desenvolver sem crises evidentes.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene MEFV.

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