Doenças Raras e Neurologia
Sequenciamento NGS do Gene MEFV
Outros nomes: Sequenciamento completo (NGS) do gene MEFV, Febre Mediterrânea Familiar, FMF,
Doenças
- Febre Familiar do Mediterrâneo;
Prazo
Em até 25 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Mutações no gene MEFV estão associados a Febre Familiar do Mediterrâneo. As manifestações clínicas desta doença incluem episódios recorrentes de febre e inflamação no peritônio, sinóvia ou pleura, acompanhados de dor. Pode apresentar ainda amiloidose com insuficiência renal, complicação que pode-se desenvolver sem crises evidentes.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene MEFV.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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