Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene MECP2

Outros nomes: Síndrome de Rett, Síndrome de RETT, Gene MECP2, Sequenciamento NGS gene MECP2,Sequenciamento (NGS) gene MECP2
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Doenças

  • Síndrome de Rett;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A síndrome de Rett é uma doença neurológica, ocorre quase exclusivamente em mulheres, porém já foram reportados alguns casos da síndrome em homens. É caracterizada por regressão desenvolvimento neuropsicomotor que aparece entre os 6 e os 18 meses de idade. As manifestações clínicas incluem perda das habilidades adquiridas, perda de fala, movimentos estereotipados (classicamente das mãos), microcefalia, convulsões e deficiência intelectual.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene MECP2 relacionado com a síndrome de Rett

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