Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene LEPRE1 (P3H1)

Outros nomes: Sequenciamento NGS do gene LEPRE1, Sequenciamento do gene P3H1, Gene LEPRE1 (P3H1), P3H1,Sequenciamento completo (NGS) do gene LEPRE1 (P3H1, Osteogênese imperfeita
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Doenças

  • Osteogênese Imperfeita;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações no gene LEPRE1 estão associadas a osteogênese imperfeita, um distúrbio genético caracterizado por fragilidade óssea que leva a fraturas de repetição, encurvamento dos ossos, frouxidão ligamentar aumentada, escleras azuladas, perda auditiva progressiva entre outros aspectos clínicos.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene LEPRE1

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