Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene IDUA

Outros nomes: Teste GENÉTICO Para Mucopolissacaridose Tipo I, Teste Molecular Para Mucopolissacaridose Tipo I,alfa-L-iduronidase, Doença de Hurler, Sequenciamento para mucopolissacaridose tipo 1, Mucopolissacaridose do tipo 1,  Mucopolissacaridose tipo I, Deficiência da enzima alfa-L-iduronidase, Mucopolissacaridose Tipo 1
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Doenças

  • Mucopolissacaridose tipo I;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A mucopolissacaridose tipo 1 é caracterizada pela deficiência da enzima alfa-L-iduronidase e está relacionada com a Síndrome de Hurler, Scheie e Hurler-Scheie. As manifestações clínicas incluem baixa estatura, hérnia umbilical, hepatoesplenomegalia, entre outros.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene IDUA, relacionados com a mucopolissacaridose tipo 1.

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