Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene IDS

Outros nomes:

Doenças

  • Mucopolissacaridose tipo II;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

0 regiões / genes

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O que é o exame?

A mucopolissacaridose tipo 2 é uma doença genética rara ligada ao X causada pela deficiência da enzima iduronato sulfatase. É uma doença multissistêmica caracterizada obstrução das vias respiratórias, deformidades esqueléticas, cardiomiopatias entre outras.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene IDS, relacionado com a mucopolissacaridose tipo 2.

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