Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene HRAS

Outros nomes: Síndrome De Costello, Análise da sequência do HRAS, Rasopatias, Gene HRAS

Doenças

  • Síndrome de Costello;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A síndrome de Costello é uma doença genética caracterizada por dismorfismos faciais típicos, baixa estatura, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, macrocefalia relativa, cabelos finos, encaracolados ou esparsos, pele macia com pregas palmares e plantares profundas, hipotonia e frouxidão articular e anomalias cardíacas (geralmente cardiomiopatia hipertrófica, estenose pulmonar valvar, arritmias cardíacas). Indivíduos com a síndrome têm risco aumentado (aproximadamente 15%) de tumores malignos, incluindo rabdomiossarcoma e neuroblastoma em crianças pequenas e carcinoma de células transicionais da bexiga em adolescentes e adultos jovens. Variantes patogênicas no gene HRAS foram associadas à doença.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene HRAS relacionado com a síndrome de Costello.

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