Doenças Raras e Neurologia
Sequenciamento NGS do Gene HAMP - Hemocromatose Tipo 2B
Outros nomes: Sequenciamento gene HAMP, Pesquisa de mutações gene HAMP, Sequenciamento para Hemocromatose
Doenças
- gene HAMP;
- Hemocromatose hereditária;
- Hemocromatose tipo 2B;
Prazo
Em até 32 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A Hemocromatose tipo 2B é um erro inato do metabolismo do ferro de herança autossômica recessiva causado por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene HAMP. Este exame realiza o sequenciamento do gene HAMP em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Hemocromatose Hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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