Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene HAMP - Hemocromatose Tipo 2B

Outros nomes: Sequenciamento gene HAMP, Pesquisa de mutações gene HAMP, Sequenciamento para Hemocromatosetipo 2B
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Doenças

  • gene HAMP;
  • Hemocromatose hereditária;
  • Hemocromatose tipo 2B;

Prazo

Em até 32 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Hemocromatose tipo 2B é um erro inato do metabolismo do ferro de herança autossômica recessiva causado por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene HAMP. Este exame realiza o sequenciamento do gene HAMP em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Hemocromatose Hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

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