Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene GLB1

Outros nomes: Sequenciamento gene GLB1, GLB1, NGS GLB1, GM1-Gangliosidose, MPS IVB

Doenças

  • Esfingolipidoses;
  • Gangliosidose GM1 tipo 1;
  • Gangliosidose GM1 tipo 2;
  • Gangliosidose GM1 tipo 3;
  • Gangliosidose GM1;
  • Mucopolissacaridose tipo IVB;
  • Mucopolissacaridoses;

Prazo

Em até 35 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Os distúrbio relacionados ao gene GLB1 compreendem a Mucopolissacaridose tipo IVB e Gangliosidose GM1 tipo 1 ao 3, todas de herança autossômica recessiva, são causadas por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene GLB1. Este exame realiza o sequenciamento do gene GLB1 em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de distúrbio relacionados ao gene GLB1 (Mucopolissacaridose tipo IVB e Gangliosidose GM1 tipo 1 ao 3), sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

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