Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene GJB2

Outros nomes: GJB2, Pesquisa mutação gene GJB2, Sequenciamento gene GJB2, Pesquisa para deficiênciaauditiva hereditária
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Doenças

  • Deficiência Auditiva Hereditária;
  • Deficiência auditiva heteditária não-sindrômica;
  • mutação c.35delG ;

Prazo

Em até 40 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Deficiência Auditiva Não Sindrômica causada pelo gene GJB2 é uma das causas de surdez hereditária mais comuns. Este exame realiza o sequenciamento do gene GJB2 em busca de variantes patogênicas/provavelmente patogênicas, tanto SNVs quanto pequenas indels, neste gene.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de deficiência auditiva hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

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