Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene G6PD

Outros nomes: Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Doença metabólica ligada ao cromossomo X,atividade reduzida da enzima G6PD no interior das, Deficiência de G6PD, Mutação C563T, Mutação A376G, Mutação G202A, Gene G6PD
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Doenças

  • Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações no gene G6PD estão relacionadas à deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase, a causa genética mais comum de anemia hemolítica crônica. As manifestações clínicas mais comuns são icterícia neonatal e anemia hemolítica aguda, que na maioria dos pacientes é desencadeada por um agente exógeno, por exemplo, primaquina ou fava.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene G6PD.

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