Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene FLCN

Outros nomes: Síndrome Birt-Hogg-Dube, Sequenciamento de Nova Geração dos éxons do gene F, BHDS,Análise completa do gene FLCN, BHD, Gene FLCN
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Doenças

  • Síndrome de Birt-Hogg-Dubé;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações no gene FLCN foram associadas à síndrome de Birt-Hogg-Dubé, uma genodermatose com padrão de herança autossômica dominante caracterizada por hamartomas do folículo piloso, tumores renais e pneumotórax espontâneo ou cistos pulmonares. Indivíduos com esta condição têm um risco sete vezes maior de tumores renais.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene FLCN

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