Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene FGFR3

Outros nomes: Acondroplásico, Hipocondroplasia, SADDAN, Síndrome de Muenke, Nanismo, Cranioestenoses,Displasia tanatofórica, Síndrome de CATSHL, Síndrome de Crouzon, Acondroplasia, Craniossinostoses
Ler mais

Doenças

  • Acondroplasia;
  • Hipocondroplasia;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

Agendar via whatsapp
O que é o exame?

O gene FGFR3 está associado à acondroplasia, a forma mais comum de baixa estatura desproporcionada, caracterizada por baixa estatura, encurtamento dos membros, lordose lombar, limitação da extensão do cotovelo, e características faciais típicas. Além da acondroplasia o FGFR3 está relacionado com Hipocondroplasia, síndrome de Crouzon, LADD, Muenke, SADDAN, displasia tanatofórica.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene FGFR3, relacionados com as síndromes.

Voltar ao Topo