Doenças Raras e Neurologia
Sequenciamento NGS do Gene FGFR3
Outros nomes:
Doenças
- Acondroplasia;
- Hipocondroplasia;
Prazo
Em até 25 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
O gene FGFR3 está associado à acondroplasia, a forma mais comum de baixa estatura desproporcionada, caracterizada por baixa estatura, encurtamento dos membros, lordose lombar, limitação da extensão do cotovelo, e características faciais típicas. Além da acondroplasia o FGFR3 está relacionado com Hipocondroplasia, síndrome de Crouzon, LADD, Muenke, SADDAN, displasia tanatofórica.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene FGFR3, relacionados com as síndromes.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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