Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene FBN1

Outros nomes: FRDA, Doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo, Síndrome de Marfan

Doenças

  • Síndrome de Marfan;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações no gene FBN1 estão relacionados com a Síndrome de Marfan, uma doença hereditária do tecido conjuntivo que geralmente afeta o tecido esquelético, ocular e cardiovascular. As principais características são alta estatura, membros disproporcionalmente longos, escoliose e lordose, subluxação ou luxação do cristalino, dilatação da raiz da aorta entre outros.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene FBN1.

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