Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene DMD

Outros nomes:

Doenças

  • Distrofia Muscular de Duchenne/Becker;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

As distrofias musculares de Duchenne / Becker são doenças neurodegenerativas de herança ligada ao cromossomo X caraterizadas por fraqueza muscular progressiva, escoliose, miocardiopatia e insuficiência respiratória.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene DMD, relacionado com as distrofias

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