Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene CYP21A2

Outros nomes: Hiperplasia Congênita da Suprarrenal, Deficiência de 21 Hidroxilase,Sequenciamento De Nova Geração Dos Éxons Do Gene C, Hiperplasia adrenal congênita, HAC
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Doenças

  • Hiperplasia Adrenal Congênita;

Prazo

Em até 45 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações no gene CYP21A2 são responsáveis pela hiperplasia adrenal congênita, uma doença genética que resulta de uma deficiência das enzimas da biossíntese de cortisol causando produção excessiva de andrógenos e manifesta-se clinicamente em virilização em ambos os sexos.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene CYP21A2.

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