Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene COL7A1

Outros nomes: Exame genético para epidermólise bolhosa, Gene COL7A1, Epidermólise Bolhosa,Sequenciamento do gene COL7A1
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Doenças

  • Epidermólise Bolhosa;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações no gene COL7A1 já foram associadas a epidermólise bolhosa, uma doença caracterizada por surgimento de bolhas na pele ou nas membranas mucosas devido a fragilidade deste tecido. As lesões podem aparecer após traumatismo mínimo ou espontaneamente.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene COL7A1, relacionado a epidermólise bolhosa.

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