Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene COL3A1

Outros nomes: Aneurisma aórtico abdominal familial (AAA), Síndrome de Ehlers-Danlos, Gene COL3A1,Aneurisma Aórtico Abdominal Familial, Doenças relacionadas ao colágeno do tipo 3 (COL3A1, Doenças relacionadas ao colágeno, Síndrome de Ehlers Danlos Tipo III, Sequenciamento (NGS) gene COL3A1
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Doenças

  • Aneurisma Aórtico Abdominal Familial;
  • Doenças relacionadas ao colágeno tipo 3 (COL3A1);
  • Síndrome de Ehlers Danlos;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações no gene COL3A1 estão associadas com síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV (tipo vascular) e aneurismas aórticos e arteriais.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene COL3A1.

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