Doenças Raras e Neurologia
Sequenciamento NGS do Gene COL2A1
Outros nomes: Sequenciamento completo do gene COL2A1, Gene COL2A1, Doenças relacionadas ao colágeno,
Doenças
- Displasia de Kniest;
- Displasia Espôndilo-Epi-Metafisária do tipo Strudwick;
- Displasia Espôndilo-Epifisária Congênita;
- Displasia Platispondílica do Tipo Torrance;
- Doenças relacionadas ao colágeno tipo 2 (COL2A1);
- Síndrome de Stickler Tipo I;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Os distúrbios do colágeno tipo II são um grupo heterogêneo de doenças que são causadas por mutações no gene COL2A1 e caracterizam-se por acometimento esquelético, manifestações oculares e deficiência auditiva.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em gene COL2A1.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
Voltar ao Topo