Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene COL2A1

Outros nomes: Sequenciamento completo do gene COL2A1, Gene COL2A1, Doenças relacionadas ao colágeno,Sequenciamento (NGS) gene COL2A1, Hipocondrogênese
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Doenças

  • Displasia de Kniest;
  • Displasia Espôndilo-Epi-Metafisária do tipo Strudwick;
  • Displasia Espôndilo-Epifisária Congênita;
  • Displasia Platispondílica do Tipo Torrance;
  • Doenças relacionadas ao colágeno tipo 2 (COL2A1);
  • Síndrome de Stickler Tipo I;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Os distúrbios do colágeno tipo II são um grupo heterogêneo de doenças que são causadas por mutações no gene COL2A1 e caracterizam-se por acometimento esquelético, manifestações oculares e deficiência auditiva.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em gene COL2A1.

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