Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene COL1A2

Outros nomes: Osteogênese Imperfeita, OI, Sequenciamento completo (NGS) do gene COL1A2,Análise completa do gene COL1A2, Gene COL1A2
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Doenças

  • Osteogenese Imperfeita;
  • Síndrome de Ehlers Danlos;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações no gene COL1A2 estão associadas a osteogênese Imperfeita, um distúrbio caracterizado por fragilidade óssea que leva a fraturas de repetição, e também à síndrome de Ehlers-Danlos, caracterizada por hipermobilidade articular, entre outras características.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene COL1A2.

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