Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene COL1A1

Outros nomes: OI, Osteogênese Imperfeita , Gene COL1A1, Doenças relacionadas ao colágeno,Sequenciamento completo do gene COL1A1, Sequenciamento (NGS) gene COL1A1
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Doenças

  • Osteogenese Imperfeita;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações no gene COL1A2 estão relacionadas com osteogênese Imperfeita é um distúrbio genético do tecido conjuntivo caracterizado por fragilidade óssea que leva a fraturas de repetição, encurvamento dos ossos, frouxidão ligamentar aumentada, escleras azuladas, perda auditiva progressiva entre outros aspectos clínicos. Existem vários tipos e classificações com manifestações clínicas leves até letais.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene COL1A1

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