Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene CHD7

Outros nomes: CHD7, Pesquisa para a síndrome de Charge, Seq do Gene CHD7 Por NGS, Síndrome deCharge
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Doenças

  • Síndrome de Charge;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Síndrome de CHARGE é uma doença de herança autossômica dominante. A palavra CHARGE é acrónimo de C: coloboma de olho, H: defeitos cardíacos, A: atrésia de coanas, R: atraso do desenvolvimento, G: anomalias gênito-urinárias e E: anomalias do ouvido/surdez. Mutações no gene CDH7 estão associadas à síndrome de CHARGE.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene CHD7 relacionados com a síndrome de Charge.

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