Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene CFTR - Fibrose Cística

Outros nomes: Sequenciamento de Fibrose Cística, Doença fibrocística do pâncreas, Estudo de mutações na Fibrose Cística,Gene CFTR, Fibrose cística, Infertilidade masculina
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Doenças

  • Doenças relacionadas ao gene CFTR;
  • Fibrose Cística;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações no gene CFTR estão associados a fibrose cística, uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR. As manifestações clínicas incluem insuficiência pancreática, níveis elevados de cloreto no suor, doença pulmonar progressiva com infecções bacterianas crônicas de vias aéreas inferiores e infertilidade masculina devido à azoospermia obstrutiva.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene CFTR.

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