Sequenciamento NGS do Gene CBS - Deficiência da Cistationina

A Homocistinúria por Deficiência da Cistationina Beta-Sintase é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva causado por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene CBS. Este exame realiza o sequenciamento do gene CBS em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Homocistinúria por Deficiência da Cistationina Beta-Sintase, diagnóstico esse importante, principalmente por se tratar de uma doença passível de tratamento; além de ser importante para auxiliar no acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

Dados indisponíveis

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame. Caso queira ser atendido mais rápido e com prioridade na unidade, antecipe o seu cadastro de exames, agende online e confira.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para analise e interpretação do exame.

• Sangue

A partir de uma amostra de sangue periférico coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento, através da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), do gene CBS. Após o sequenciamento, as variantes encontradas, serão classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.