Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene CBS - Deficiência da Cistationina

Outros nomes: SEQUENCIAMENTO CBS, SINDROME DEFICIENCIA CISTATIONINA, Sequenciamento gene CBS, NGS gene CBS,Gene CBS, Homocistinúria
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Doenças

  • Gene CBS;
  • Homocistinúria por Deficiência da Cistationina Beta-Sintase;
  • Homocistinúria;

Prazo

Em até 35 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Homocistinúria por Deficiência da Cistationina Beta-Sintase é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva causado por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene CBS. Este exame realiza o sequenciamento do gene CBS em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Homocistinúria por Deficiência da Cistationina Beta-Sintase, diagnóstico esse importante, principalmente por se tratar de uma doença passível de tratamento; além de ser importante para auxiliar no acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

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