Oncologia
Sequenciamento NGS do Gene BMPR1A com análise de CNV
Doenças
- Síndrome de Polipose Juvenil;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
Mutações no gene BMPR1A estão associadas à síndrome de polipose juvenil de herança autossômica dominante que predispõe a formação de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, especificamente no estômago, intestino delgado, cólon e reto. A maioria dos pólipos juvenis são benignos, no entanto, a transformação maligna pode ocorrer em 20% dos casos. Os pacientes apresentam risco aumentado de câncer de cólon, câncer de estômago, do trato gastrointestinal superior e pâncreas.
Para que serve este exame?
Em torno de 30% dos pacientes apresentam variantes patogênicas no gene BMPR1A. Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e variações no número de cópias (CNVs) neste gene.
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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