Oncologia

Sequenciamento NGS do Gene BMPR1A com análise de CNV

Outros nomes: Síndrome da polipose juvenil, Sequenciamento completo do gene BMPR1A,Síndrome de polipose intestinal juvenil, NGS síndrome da polipose juvenil, Polipose Adenomatosa Familiar
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Doenças

  • Síndrome de Polipose Juvenil;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações no gene BMPR1A estão associadas à síndrome de polipose juvenil de herança autossômica dominante que predispõe a formação de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, especificamente no estômago, intestino delgado, cólon e reto. A maioria dos pólipos juvenis são benignos, no entanto, a transformação maligna pode ocorrer em 20% dos casos. Os pacientes apresentam risco aumentado de câncer de cólon, câncer de estômago, do trato gastrointestinal superior e pâncreas.

Para que serve este exame?

Em torno de 30% dos pacientes apresentam variantes patogênicas no gene BMPR1A. Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e variações no número de cópias (CNVs) neste gene.

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