Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene BBS1

Outros nomes: Ciliopatias, Síndrome Bardet Biedl, BBS, Herança trialélica, Gene BBS1

Doenças

  • Síndrome de Bardet Biedl;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A síndrome de Bardet-Biedl é uma doença genética de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, deficiência mental e hipogenitalismo. A doença manifesta-se clinicamente na infância com perda visual progressiva. O exame sequencia o gene BBS1, um dos principais genes relacionados à síndrome.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene BBS1 relacionado com a síndrome.

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