Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene ATP7B

Outros nomes: Gene ATP7B, Doença hepática, Doença de Wilson, metabolismo do cobre

Doenças

  • Doença de Wilson;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A doença de Wilson é um distúrbio do metabolismo do cobre, com padrão de herança autossômica recessiva, caracterizada por apresentar anomalias hepáticas, neurológicas, renais ou psiquiátricas. Os sintomas variam entre e dentro das famílias assim como a idade de início das manifestações clínicas, entre 3 e mais de 50 anos de idade.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene ATP7B.

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