Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene ATM

Outros nomes: Pesquisa mutação e deleções e duplicações, Imunodeficiência grave combinada, Telangiectasia,ATM, Ataxia Telangiectasia, Ataxia cerebelar progressiva
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Doenças

  • AtaxiaTelangiectasia;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A ataxia telangiectasia é uma doença genética de herança autossômica recessiva caracterizada por ataxia cerebelar progressiva, telangiectasias das conjuntivas, apraxia oculomotora, coreoatetose, defeitos imunológicos e predisposição a neoplasias principalmente leucemia e linfoma. Variantes patogênicas no gene ATM foram identificadas nesta condição.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados a ataxia telangiectasia.

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