Oncologia

Sequenciamento NGS do Gene APC com análise de CNV

Outros nomes: Pesquisa genética para câncer cólon poliposo, Câncer Cólon Poliposo, Sequenciamento do gene APC,Gene APC, Câncer cólon teste genético
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Doenças

  • Polipose Colônica;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Polipose Adenomatosa Familiar é uma síndrome de herança autossômica dominante que se caracteriza por predisposição ao câncer de cólon. Os pacientes apresentam centenas a milhares de pólipos colônicos adenomatosos, uma pequena proporção dos quais evoluirá para carcinoma colorretal se não for tratado cirurgicamente. A idade média do diagnóstico de câncer de cólon em indivíduos não tratados é de 39 anos.

Para que serve este exame?

Aproximadamente 90% dos pacientes apresentam mutações no gene APC. Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e e variações no número de cópias (CNVs) neste gene.

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