Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS do Gene ABCD1

Outros nomes: Adrenoleucodistrofia ligada ao X, Adrenomieloneuropatia, ALD, Doença de Addison, Xq28,Adrenoleucodistrofia, Teste Molecular para Adrenoleucodistrofia
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Doenças

  • Adrenoleucodistrofia;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A adrenoleucodistrofia é uma doença ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene ABCD1. A doença pode estar presente em várias idades e apresenta manifestações diversas. Acomete principalmente o sistema nervoso central e o córtex da adrenal, sendo que as crianças afetadas podem apresentar alterações de comportamento, dificuldade de aprendizagem, perda das funções cognitivas e motoras, problemas de visão e coordenação, fraqueza, perda de peso, entre outros.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene ABCD1 relacionados com a adrenoleucodistrofia.

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