Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento NGS de Genes Clinicamente Relevantes - Exoma Clínico

Outros nomes: Análise de mutações de genes relacionados a doença, Genes relacionados a doenças,Exoma clínico, Síndromes clinicamente reconhecíveis, Exoma Clínico, Sequenciamento do exoma, Sequenciamento Exoma, Sequenciamento do Exoma clínico (4.811 genes), Sequenciamento completo do exoma, SCE, Análise das regiões codificadoras do genoma humano
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Doenças

  • Doenças Hereditárias;

Prazo

Em até 35 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

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O que é o exame?

O sequenciamento do exoma clínico é um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (éxons) dos genes associados a doenças, em busca de variantes (mutações) que podem ser causadoras dessas doenças.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes associados a doenças. Está indicado em pacientes com quadro clínico (fenótipo) ou histórico familial fortemente sugestivo de uma doença genética em que o fenótipo não corresponde a um gene específico ou também em doenças com muitos genes envolvidos (heterogeneidade genética).

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