Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento do Gene UGT1A1- Síndrome de Crigler Najjar

Outros nomes: SINDROME DE CRIGLER NAJJAR, Sequenciamento gene UGT1A1, Pesquisa genética para Hiperbilirrubiemia Hereditária,Pesquisa para Síndrome de gilber, Pesquisa para Síndrome de Crigler Najjar
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Doenças

  • Hiperbilirrubinemia Hereditária;
  • Hiperbilirrubinemia Transiente Neonatal Familial;
  • Icterícia;
  • Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1;
  • Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2;
  • Síndrome de Gilber;

Prazo

Em até 40 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 e 2, a Síndrome de Gilber e a Hiperbilirrubinemia Transiente Neonatal Familial são causas hereditárias de hiperbilirrubinemia e icterícia com herança autossômica recessiva causadas por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene UGT1A1. Este exame realiza o sequenciamento do gene UGT1A1 em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de hiperbilirrubinemia e icterícias hereditária, principalmente de Síndrome de Gilber e Síndrome de Crigler-Najjar, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

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