Doenças Raras e Neurologia
Sequenciamento do Gene UGT1A1 - Síndrome de Crigler Najjar
Doenças
Prazo
Em até 40 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
A Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 e 2, a Síndrome de Gilber e a Hiperbilirrubinemia Transiente Neonatal Familial são causas hereditárias de hiperbilirrubinemia e icterícia com herança autossômica recessiva causadas por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene UGT1A1. Este exame realiza o sequenciamento do gene UGT1A1 em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita de hiperbilirrubinemia e icterícias hereditária, principalmente de Síndrome de Gilber e Síndrome de Crigler-Najjar, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
Voltar ao Topo