Sequenciamento do Gene UGT1A1- Síndrome de Crigler Najjar

A Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 e 2, a Síndrome de Gilber e a Hiperbilirrubinemia Transiente Neonatal Familial são causas hereditárias de hiperbilirrubinemia e icterícia com herança autossômica recessiva causadas por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene UGT1A1. Este exame realiza o sequenciamento do gene UGT1A1 em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de hiperbilirrubinemia e icterícias hereditária, principalmente de Síndrome de Gilber e Síndrome de Crigler-Najjar, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

Dados indisponíveis

• Informar medicamentos em uso.
• Não se aplica.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para analise e interpretação do exame.

• Sangue

A partir de uma amostra de sangue periférico ou saliva coletadas, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento do gene UGT1A1. Após o sequenciamento, as variantes encontradas, serão classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.