Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento do Gene UGT1A1 - Síndrome de Crigler Najjar

Outros nomes: SINDROME DE CRIGLER NAJJAR, Sequenciamento gene UGT1A1, Pesquisa genética para Hiperbilirrubiemia Hereditária,Pesquisa para Síndrome de gilber, Pesquisa para Síndrome de Crigler Najjar
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Doenças

    Prazo

    Em até 40 dias úteis

    Cobertura ANS

    Este exame não possui Cobertura da ANS.

    Regiões / Genes Analisados

    1 regiões / genes

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    O que é o exame?

    A Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 e 2, a Síndrome de Gilber e a Hiperbilirrubinemia Transiente Neonatal Familial são causas hereditárias de hiperbilirrubinemia e icterícia com herança autossômica recessiva causadas por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene UGT1A1. Este exame realiza o sequenciamento do gene UGT1A1 em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

    Para que serve este exame?

    Este exame está indicado para pacientes com suspeita de hiperbilirrubinemia e icterícias hereditária, principalmente de Síndrome de Gilber e Síndrome de Crigler-Najjar, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

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