Oncologia

Sequenciamento do Gene TERT - Tumor

Outros nomes: Sequenciamento gene TERT, NGS gene TERT, Sequenciamento TERT tumor

Doenças

  • Câncer de bexiga;
  • Câncer de Tireóide;
  • Carcinoma Urotelial;
  • Definição de tratamento;
  • Glioma;
  • Melanoma;
  • Neoplasias;

Prazo

Em até 20 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

O gene TERT está localizado no cromossomo 5p15.33 e tem atividade importante em regular o ciclo celular, principalmente na morte celular. O aumento da expressão do TERT já foi associado em alguns tipos de tumores e ocorre devido principalmente a mutações pontuais que substituem a citosina pela timina na posição 228 (C228T) e 250(C250T) em sua região promotora. Este exame é capaz de identificar esse tipo de mutações no material estudado a partir do sequenciamento do gene TERT.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado em pacientes que apresentem certos tipos de tumores, mais notadasmente, os gliomas, tumores de bexiga, da tireóide e melanoma. Nos Gliomas difusos de baixo grau, sem mutação de IDH e sem co-deleção de 1p/19q se comportam como Glioblastomas, portanto devem ser tratados de maneira mais agressiva. Os Gliomas de alto grau com a presença de mutações em tert (pTERT) está associada a pior prognóstico. Nos tumores de bexiga a pesquisa pode ser utilizada para definição diagnóstica em casos difíceis e também em urina como screening de carcinoma urotelial. Nos tumores de tireóide mutações no promotor do gene TERT (pTERT) são associadas a uma maior agressividade, à recidiva e mortalidade pela neoplasia. Além disso mutações no promotor de TERT (pTERT) ocorrem em cerca de 70% dos melanomas e está associado com maior agressividade, principalmente quando associado à mutação de BRAF (V600E).

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