Cardiologia, Doenças Raras e Neurologia, Oncologia

Sequenciamento do Exoma Completo

Outros nomes: Sequenciamento das regiões codificadoras do genoma, Exoma, Região codificante do genoma humano,Sequenciamento dos 20 mil genes, Sequenciamento dos éxons do genoma humano, Sequenciamento do exoma, Exoma Completo
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Doenças

  • Doenças Hereditárias;

Prazo

Em até 35 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

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O que é o exame?

O sequenciamento completo do exoma é um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (éxons) de aproximadamente 20.000 genes, em busca de variantes (mutações) que podem ser causadoras de doenças.

Para que serve este exame?

Este exame permite de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções. Está indicado em pacientes com quadro clínico (fenótipo) ou histórico familial fortemente sugestivo de uma doença genética em que o fenótipo não corresponde a um gene específico ou também em doenças com muitos genes envolvidos (heterogeneidade genética).

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