Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento Completo Genes TSC1 e TSC2 - NGS + MLPA

Outros nomes: MLPA e NGS para oas genes TSC1 e TSC2, MLPA para os genes TSC1 e TSC2,MLPA e NGS para Esclerose Tuberosa
Ler mais

Doenças

  • Complexo da Esclerose Tuberosa;
  • Esclerose Tuberosa;

Prazo

Em até 40 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

2 regiões / genes

Agendar via whatsapp
O que é o exame?

A esclerose tuberosa é uma doença genética multissistêmica de herança autossômica dominante caracterizada por alterações de pele como angiofibromas faciais, máculas hipomelanocíticas, fibromas ungueais,alterações neurológicas como convulsões, atraso do desenvolvimento e transtorno do espectro autista. É causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2. Este exame é capaz de detectar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações pela técnica de sequenciamento de nova geração e também deleções/duplicações pela técnica de MLPA.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Esclerose Tuberosa, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, prevenção e aconselhamento genético.

Voltar ao Topo