Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento Completo dos genes TSC1 e TSC2 - NGS

Outros nomes: Esclerose Tuberosa, Complexo da esclerose tuberosa, TSC, Sequenciamento dos genes TSC1e TSC2
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Doenças

  • Complexo da Esclerose Tuberosa;
  • Esclerose Tuberosa;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

2 regiões / genes

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O que é o exame?

A esclerose tuberosa é uma doença genética multissistêmica de herança autossômica dominante caracterizada por alterações de pele como angiofibromas faciais, máculas hipomelanocíticas, fibromas ungueais,alterações neurológicas como convulsões, atraso do desenvolvimento e transtorno do espectro autista. É causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2. Este exame é capaz de detectar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações pela técnica de sequenciamento de nova geração.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Esclerose Tuberosa, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, prevenção e aconselhamento genético.

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