Oncologia

Sequenciamento Completo do Gene VHL com CNV

Outros nomes:

Doenças

  • Feocromocitoma;
  • Síndrome de von Hippel-Lindau;
  • VHL;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome de predisposição ao câncer familiar herdada de forma autossômica dominante causada por mutações no gene VHL. Diversas neoplasias malignas e benignas estão descritas mais frequentemente o hemangioblastoma de medula, cerebelo e retina, feocromocitoma, tumor de pâncreas e carcinoma renal. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto e deleções/duplicações no gene VHL, pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS) com cobertura para variações no número de cópias (CNV).

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Síndrome de von Hippel-Lindau, exame este importante para inferir risco individual e familial para os tumores envolvidos na síndrome, além de ser importante para o aconselhamento genético do paciente e de seus familiares e dar possibilidades para tomadas de intervenções de redução de risco.

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