Doenças Raras, Neurologia
Sequenciamento Completo do Gene TTR - NGS
Outros nomes:
Doenças
- Amiloidose Familiar;
- Amiloidose;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A amiloidose familiar é uma doença genética de herança autossômica dominante caracterizada por polineuropatia, sindrome do tunel do carpo, cardiomiopatia, opacidade vitrea, insuficiencia autonomica e renal. Este exame sequencia o gene TTR, pela técnica de sequenciamento de nova geração, em busca de variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Amiloidose familial, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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