Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento Completo do Gene TTR - NGS

Outros nomes: Amiloidose Familiar, Mutação no gene da transtirretina, Gene transtirretina,Sequenciamento do gene TTR, Val30Met, ATTR, Amiloidose familiar por transtirretina
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Doenças

  • Amiloidose Familiar;
  • Amiloidose;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A amiloidose familiar é uma doença genética de herança autossômica dominante caracterizada por polineuropatia, sindrome do tunel do carpo, cardiomiopatia, opacidade vitrea, insuficiencia autonomica e renal. Este exame sequencia o gene TTR, pela técnica de sequenciamento de nova geração, em busca de variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Amiloidose familial, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.

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