Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento Completo do Gene TGFBR2 - NGS

Outros nomes: Síndrome de Marfan Tipo 2, Pesquisa de mutações no gene TGFBR2, Síndrome de Marfan,Síndrome Loeys-Dietz, Loeys-Dietz
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Doenças

  • Síndrome de Loeys-Dietz;
  • Síndrome de Marfan;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

Mutações no gene TGFBR2 estão associadas à Síndrome de Loeys-Dietz, uma doença de herança autossômica dominante caracterizada por aneurisma da aorta e outras manifestações clínicas como hipertelorismo, úvula bífida ou fenda palatina. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene TGFBR2, pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Síndrome de Loeys-Dietz, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.

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