Doenças Raras, Neurologia
Sequenciamento Completo do Gene TGFBR1 - NGS
Outros nomes:
Doenças
- Síndrome de Loeys-Dietz;
- Síndrome de Marfan;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Mutações no gene TGFBR1 estão associadas à Síndrome de Loeys-Dietz, uma doença de herança autossômica dominante caracterizada por aneurisma da aorta e outras manifestações clínicas como hipertelorismo, úvula bífida ou fenda palatina. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene TGFBR1, pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Síndrome de Loeys-Dietz, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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