Doenças Raras, Neurologia
Sequenciamento Completo do Gene SOX9 - NGS
Outros nomes: Displasia Campomélica, Mutações no gene SOX9, Gene SOX9, CMPD, Displasia campomélica,
Doenças
- Displasia Campomélica;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A displasia campomélica é uma doença genética caracterizada por encurvamento e encurtamento de ossos longos principalmente nos membros inferiores, pé torto, outras malformações esqueléticas, dismorfismos faciais, laringotraqueomalácia, distúrbios da diferenciação sexual, insuficiência respiratória potencialmente fatal.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene SHOX9
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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