Doenças Raras, Neurologia

Sequenciamento Completo do Gene SOS1 - NGS

Outros nomes:

Doenças

  • Rasopatias;
  • Síndrome de Noonan;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Síndrome de Noonan, faz parte do grupo das rasopatias, doenças que manifestam características similares como atraso cognitivo, dismorfismos faciais, malformações cardíacas, cardiomipatias, anomalias cutâneas entre outros; com diversos genes envolvidos, dentre eles o SOS1. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene SOS1, pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Síndrome de Noonan, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.

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