Doenças Raras, Neurologia
Sequenciamento Completo do Gene SERPINA 1 - NGS
Outros nomes: Sequenciamento (NGS) gene SERPINA1, Anti-elastase, Deficiência de Alfa-1 Antitripsina,
Doenças
- Deficiência de Alfa 1 - Antitripsina;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Mutações no gene SERPINA1 estão associadas a deficiência de alfa 1-antitripsina, uma doença genética de padrão autossômico recessivo; é caracterizada por risco incrementado de doença hepática em crianças e adultos; doença pulmonar obstrutiva crônica em adultos, paniculite (inflamação do tecido subcutâneo) e vasculite c-ANCA positiva.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene SERPINA1
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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