Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento Completo do Gene RAF1 - NGS

Outros nomes: Estudo molecular Síndrome Noonan, Sequenciamento genético para Síndrome de Noonan, Noonan,Síndrome de Noonan
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Doenças

  • Cardiomiopatia;
  • Rasopatias;
  • Síndrome de Noonan;
  • Síndrome LEOPARD;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Síndrome de Noonan e a Síndrome LEOPARD, fazem parte do grupo das rasopatias, doenças que manifestam características similares como atraso cognitivo, dismorfismos faciais, malformações cardíacas, cardiomipatias, anomalias cutâneas entre outros; com diversos genes envolvidos, dentre eles o RAF1. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene RAF1, pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de distúrbios relacionados ao gene RAF1, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.

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