Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento Completo do Gene PTPN11 - NGS

Outros nomes: Estudo molecular Síndrome Noonan, Sequenciamento completo do gene PTPN11, Síndrome LEOPARD,Síndrome de Noonan
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Doenças

  • Cardiomiopatia;
  • Metacondromatose;
  • Rasopatias;
  • Síndrome de Noonan;
  • Síndrome LEOPARD;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Síndrome de Noonan e a Síndrome LEOPARD, fazem parte do grupo das rasopatias, doenças que manifestam características similares como atraso cognitivo, dismorfismos faciais, malformações cardíacas, cardiomiopatias, anomalias cutâneas entre outros; com diversos genes envolvidos. O gene PTPN11 é um dos mais comuns afetado, principalmente associado a variantes de perda de função. Além disso este gene já foi associado ao fenótipo de Metacondromatose, caracterizada principalmente por exostoses e encondromas. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene PTPN11, pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de distúrbios relacionados ao gene PTPN11, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.

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