Doenças Raras, Neurologia
Sequenciamento Completo do Gene OPA1 - NGS
Doenças
- Atrofia Optica;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
A atrofia óptica tipo 1 é uma doença autossômica dominante caracterizada por início insidioso de deficiência visual na primeira infância, com perda moderada a grave de acuidade visual, palidez do disco óptico temporal, déficit da visão colorida e escotoma centrocecal. Alguns pacientes também podem desenvolver características neurológicas extraoculares, como surdez, oftalmoplegia externa progressiva, cãibras musculares, hiperreflexia e ataxia. Mutações no gene OPA1 estão associadas a esta atrofia.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene OPA1 relacionado com atrofia optica
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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