Doenças Raras, Neurologia
Sequenciamento Completo do Gene LEPRE1 - NGS
Outros nomes: Sequenciamento NGS do gene LEPRE1, Sequenciamento do gene P3H1, Gene LEPRE1 (P3H1), P3H1,
Doenças
- Osteogênese Imperfeita;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Mutações no gene LEPRE1 estão associadas a osteogênese imperfeita, um distúrbio genético caracterizado por fragilidade óssea que leva a fraturas de repetição, encurvamento dos ossos, frouxidão ligamentar aumentada, escleras azuladas, perda auditiva progressiva entre outros aspectos clínicos.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene LEPRE1
Documentos Necessários
Preparo
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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