Doenças Raras, Neurologia

Sequenciamento Completo do Gene IDUA - NGS

Outros nomes:

Doenças

  • MPS I;
  • Mucopolissacaridose do tipo I;
  • Síndrome de Hurler-Scheie;
  • Síndrome de Hurler;
  • Síndrome de Scheie;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A mucopolissacaridose tipo I é uma doenca genetica rara ligada ao X causada pela dificiencia da enzima a-L-iduronidase. É uma doenca multi-sistemica caracterizada por obstrucao das vias respiratorias, deformidades esqueleticas, cardiomiopatias entre outras. Este exame realiza o sequenciamento do gene IDUA, pela técnica de sequenciamento de nova geração, em busca de variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Mucopolissacaridose do tipo I, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.

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