Doenças Raras, Neurologia
Sequenciamento Completo do Gene GLA - NGS
Outros nomes: Doença de Fabry (FD), Sequenciamento (NGS) do gene GLA, Gene GLA, Doença De Fabry
Doenças
- Doença de Fabry;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A Doença De Fabry é um distúrbio enzimático na qual há deficiência ou ausência da enzima alfagalactosidase A. Manifesta-se como uma doença multissistêmica com acometimento principal da pele, coração, rins e o sistema nervoso central. O padrão de herança é ligado ao cromossomo X. Este teste sequencia o gene GLA associado à doença.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene GLA relacionado com a doença de Fabry.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
Voltar ao Topo