Doenças Raras e Neurologia

Sequenciamento Completo do Gene GBA - NGS

Outros nomes: Doença de Gaucher , Deficiência enzima glicocerebrosidase , Glucocerebrosidase ,Beta-glicosidase ácida
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Doenças

  • Doença de Gaucher;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A doença de Gaucher é uma doença genética, com herança autossômica recessiva, causada por variantes no gene GBA. Apresenta um espectro amplo de apresentação clínica e por se tratar de uma deficiência enzimática, em determinados casos, pode estar indicado um tratamento específico. Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene GBA.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica/bioquímica ou já com diagnóstico bioquímico de Doença de Gaucher, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético. Principalmente, por se tratar de um defeito enzimático, há possibilidade de tratamento específico, quando indicado.

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